La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca che può causare un arresto cardiaco improvviso in persone giovani apparentemente sane: l’importanza dello screening precoce e della tecnologia applicata all’aritmologia spiegata dal cardiologo Giuseppe Mascia.
Giuseppe Mascia è un cardiologo aritmologo al Policlinico San Martino – Università degli Studi di Genova. Durante la sua formazione ha lavorato al reparto di aritmologia dell’Hospital Clinic di Barcellona, all’epoca diretto dal professor Josep Brugada. In questa intervista sottolinea l’importanza della diagnosi e della stratificazione del rischio nella Sindrome di Brugada, potenziale causa di arresto cardiaco nei giovani – soprattutto tra i 15 e i 40 anni – apparentemente sani.
Quali sono state le principali tappe della sua formazione e del suo percorso professionale?
Fin dall’infanzia ho desiderato fare il medico. Ero affascinato dalla professione già da piccolo: a detta della mia tata visitavo perfino tutti i miei pupazzi. Venivo probabilmente ispirato da mio padre Franco, anche lui medico: il suo esempio di dedizione per me rappresenta ancora oggi un punto di riferimento, e il più grande regalo che abbia ricevuto.
Dopo la laurea in medicina a Napoli, ho scelto di specializzarmi a Firenze, attratto dalla scuola cardiologica diretta dall’aritmologo Luigi Padeletti. Questa esperienza è stata decisiva per consolidare il mio interesse per la disciplina: grazie a Padeletti e all’Università di Firenze ho trascorso periodi di formazione in Texas durante la specializzazione e in Spagna durante il dottorato di ricerca. I miei mentori – lo stesso Padeletti, Francesco Solimene, Andrea Natale e Josep Brugada – hanno tutti avuto un ruolo fondamentale nella mia crescita. Mi hanno guidato nell’approccio alla cardiologia e all’aritmologia interventistica, oltre che nello studio della morte cardiaca improvvisa, un argomento che mi ha sempre affascinato.
Di cosa si occupa oggi al Policlinico San Martino di Genova?
Da aprile 2020 lavoro al Policlinico San Martino di Genova. Mi sono trasferito da Firenze attratto non solo dal mare ligure, ma dalla possibilità di poter lavorare ad alto livello con un’autorità cardiologica come Italo Porto, ordinario in Cardiologia all’Università di Genova. Mi occupo di impianti di pacemaker o defibrillatori e di tecniche di nicchia come l’ablazione transcatetere di aritmie complesse. Contestualmente seguo diversi progetti scientifici, integrando l’attività clinica e interventistica con la ricerca. Sono inoltre coinvolto nel servizio di Cardiologia dello sport per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nell’atleta, legato alla Scuola di Specializzazione in Medicina dello Sport diretta dallo stesso Porto. La cardiologia dello sport è un pilastro per la tutela della salute pubblica. La visita resta uno dei pochi screening di massa capaci di individuare anomalie cardiache o patologie latenti in una vasta fascia di popolazione giovane e adulta.
Uno dei focus della sua attività clinica e di ricerca è la sindrome di Brugada. Cos’è e quali rischi comporta per chi ne è affetto?
La sindrome di Brugada è una patologia che si manifesta con aritmie ventricolari maligne, che possono rappresentarne il primo sintomo. È identificabile tramite un semplice elettrocardiogramma, che spesso in caso di sospetto può essere eseguito anche in posizioni toraciche alternative o strategiche.
Photo: Magnific / DC Studio
Tuttavia, la difficoltà risiede nel fatto che il pattern elettrocardiografico della sindrome non sempre è chiaramente visibile: talvolta è spontaneo e ben riconoscibile, altre volte emerge solo in condizioni particolari, come in caso di febbre o a causa di alcuni farmaci. Il rischio di morte improvvisa in questi soggetti resta basso, ma non va sottovalutato. Per questo, l’obiettivo principale dello specialista è la corretta stratificazione del rischio, individuando i soggetti che hanno una maggiore probabilità di sviluppare un’aritmia ventricolare fatale.
Quali sono i sintomi per riconoscerla e come si cura?
Considerando che la morte improvvisa può essere l’esordio clinico della Sindrome di Brugada, la comparsa di un sintomo parossistico rappresenta, paradossalmente, una fortuna. Segnali come sincope, lipotimia o respiro agonico notturno sono campanelli d’allarme che devono spingere il cardiologo a eseguire esami approfonditi per arrivare alla diagnosi. In alcuni di questi soggetti, l’impianto del defibrillatore transvenoso o sottocutaneo è l’unico strumento in grado di azzerare la mortalità. L’impianto appropriato di un defibrillatore rappresenta un’assicurazione sulla vita e dimostra quanto siano determinanti una diagnosi tempestiva e una corretta valutazione del rischio.
Che ruolo ha la tecnologia nel suo lavoro? Utilizzate l’intelligenza artificiale?
La tecnologia ha un impatto enorme nell’aritmologia interventistica. Oggi la strumentazione permette, attraverso cateteri dedicati e accessi femorali o sub-xifoidei, di creare mappe del cuore al semplice contatto del catetere con la parete cardiaca. Questi sistemi ricostruiscono su un monitor l’anatomia della camera cardiaca, permettendo di erogare energia in sicurezza e interrompere circuiti aritmici semplici o complessi. Questa procedura, l’ablazione transcatetere, viene eseguita anche nei pazienti con Sindrome di Brugada, preferibilmente in soggetti già portatori di defibrillatore che presentano aritmie maligne frequenti, non gestibili con i farmaci.
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Per quanto riguarda l’intelligenza artificiale, viene utilizzata in vari aspetti della cardiologia, dalla refertazione dell’ECG fino al supporto nell’analisi delle mutazioni genetiche e delle loro conseguenze cliniche. Al momento non ha ancora rivoluzionato il nostro settore, dove la figura umana mantiene la piena centralità: l’IA resta uno strumento di supporto, utile soprattutto in ambito diagnostico.
Parliamo di rischio cardiovascolare. Come si può prevenire?
La prevenzione cardiovascolare mira a ridurre il rischio di malattie cardiache controllando i principali fattori predisponenti – ipertensione arteriosa, diabete mellito, colesterolo alto, fumo – e modificando lo stile di vita, con focus su una dieta equilibrata e sul contrasto alla sedentarietà attraverso l’attività fisica aerobica, possibilmente quotidiana. Anche l’anamnesi familiare va tenuta in considerazione per pianificare controlli medici periodici mirati.
Su cosa si concentra oggi la sua attività di ricerca?
Da anni mi concentro sulle malattie genetiche cardiache ereditarie per prevenire la morte cardiaca improvvisa, collaborando con Josep Brugada, ma mi dedico costantemente anche a patologie più comuni dell’età avanzata come la fibrillazione atriale. La ricerca oggi richiede un lavoro di squadra multicentrico e multidisciplinare, un dialogo continuo con il gruppo di lavoro e risorse dedicate.
