Un evento di tre giorni dove, attraverso un simposio scientifico internazionale ma anche una mostra d’arte, la proiezione di un docufilm ed altri momenti di intrattenimento, si vuole parlare di malattie rare e puntare i riflettori sulla sindrome CHOPS, una malattia genetica ultra-rara e multi-organo di cui si sa ancora troppo poco.
Sarà l’Università Statale di Milano, in via Festa del Perdono nr. 7, ad ospitare il Simposio Internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, in programma dal 29 giugno al 1° luglio, durante i quali medici, pazienti, famiglie si riuniranno per diffondere consapevolezza sulle malattie rare ed ultra-rare e sostenere la ricerca.
A volere fortemente questo simposio è Manuela Mallamaci, Presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, la prima ed unica fondazione esistente al mondo su questa malattia che ha colpito il figlio Mario, che oggi ha cinque anni, a cui è stata diagnostica quando il bambino ne aveva due. Insieme al marito Gianni, Mallamaci, lei stessa una ricercatrice astrofisica, ha deciso di non arrendersi all’angoscia e di agire per dare una speranza a suo figlio e alle altre persone affette da malattie rare.
La ricerca sulla CHOPS, infatti, può incidere anche sul trattamento e sulla ricerca di cure e terapie per altre malattie. Per questo motivo, iniziative come questo simposio sono importanti, stimolando l’incontro tra scienziati, la condivisione e la diffusione delle conoscenze e la consapevolezza anche tra tutta la cittadinanza.
Una sindrome scoperta di recente
La CHOPS è una sindrome multi-organo il cui nome è acronimo di Cognitive impairment and Coarse facies (disabilità intellettiva e tratti somatici grossolani), Hearts defects (difetti cardiaci), Obesity (obesità), Pulmonary involvement (coinvolgimento polmonare), Short stature and Skeletal dysplasia (bassa statura e displasia scheletrica).
Una malattia genetica ultra-rara – colpisce meno di una persona su un milione – causata da una mutazione del gene AFF4. Scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz, presidente della commissione medico-scientifica della Fondazione CHOPS, questa sindrome conta 40 casi in tutto il mondo, di cui 4 in Italia e solo 13 descritti nella letteratura medica.
Raro non deve significare incurabile
Quello di Milano sarà il secondo simposio scientifico, dopo quello del 2024 a Philadelphia. «L’iniziativa», spiega Manuela Mallamaci, «intende non solo far luce sull’avanzamento della ricerca per questa sindrome, ma anche sui benefici, in termini di conoscenza, che questi progressi possono portare anche ad altre patologie oggi ampiamente diffuse, rare e non solo».
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Le malattie cosiddette rare, infatti, coinvolgono, solo in Italia, una quantità in ogni caso cospicua della popolazione. Parliamo di oltre due milioni di persone di cui il 70% sono bambini.
«Questo simposio», – continua ancora la presidente Mallamaci – «nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie, dando continuità al coordinamento internazionale costruito dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare fin dalla sua nascita e favorendo nuove sinergie scientifiche. Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse».
L’evento
Il programma della tre giorni prevede l’apertura dell’evento, lunedì 29 giugno alle 17.30, a cura di Filomena Cataldo, formatrice, project culturale e divulgatrice del Terzo settore, alla presenza di numerose autorità istituzionali e associazioni amiche.
Tra i partner, anche internazionali, che hanno supportato l’evento, Fondazione Cariplo, il Municipio1 del Comune di Milano e Cool Cars for Kids. Oltre al simposio, che riunirà medici e scienziati internazionali, l’iniziativa mira a sensibilizzare la popolazione attraverso vari momenti di intrattenimento.
La mostra
Il primo è la mostra internazionale “Beyond the Diagnosis”, realizzata dalla no profit statunitense Beyond the Diagnosis in collaborazione con la Fondazione CHOPS. Per la prima volta in Italia, la mostra, che ha ricevuto numerosi riconoscimenti ed è stata già in 23 paesi tra cui gli Stati Uniti, dove è stata allestita in Times Square a New York, attraverso la selezione di 20 ritratti di bambini e giovani con malattie rare ritratti in tutta la loro umanità ed intensità, vuole contribuire ad offrire una prospettiva inclusiva e centrata sulla persona.
Durante l’inaugurazione, che sarà presenziata dalla fondatrice della mostra, Patricia Weltin, sarà anche svelato il ritratto, inedito, di Mario e verrà eseguito dal vivo, per la prima volta, l’inno della Fondazione, cantato dalla giovane Lubemi, intitolato “One Light One Hope”.
A presentare l’apertura della mostra sarà Clara Perego Missaglia, storica dell’Arte e Presidente incoming di Inner Wheel Erba Laghi, associazione che ha avviato una raccolta fondi per sostenere la Fondazione. Il 30 giugno e il 1 luglio, registrandosi, sarà possibile partecipare a visite guidate alla Ca’ Granda, sede dell’Università.
Il docu-film
Si potrà inoltre assistere alla proiezione del documentario “Rare”, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il percorso delle famiglie che contribuiscono alla ricerca scientifica affrontando malattie complesse impegnandosi, per prime, nella ricerca di una diagnosi e di terapie mirate.
La proiezione sarà accompagnata da un momento di riflessione e divulgazione, moderato dalla giornalista Angelica Giambelluca, durante il quale interverrà, in collegamento dagli Stati Uniti, uno dei protagonisti del documentario: David Fajgenbaum, medico e ricercatore, che ha sviluppato una terapia per curare la rara malattia di Castleman, da cui era affetto, salvandosi la vita. Oggi Fajgenbaum è impegnato a livello internazionale nello sviluppo di nuove cure attraverso il riutilizzo di farmaci esistenti e l’impiego di tecnologie avanzate. La partecipazione al simposio è aperta a tutti, previa registrazione.
Photo cover: Times Square NY_credit Beyond the Diagnosis
