La malattia di Lesch-Nyhan si diagnostica tra i 3 e i 12 mesi di vita. L’aspetto clinico più importante è un deficit neurologico grave, associato a disturbi dell’apprendimento e incapacità di controllo.
La si scopre quando si è ancora piccolissimi: i genitori se ne accorgono perché trovano una “sabbiolina” nel pannolino di colore arancione o notano un ritardo nel controllo della testa e difficoltà a stare seduti. Sono i segnali della malattia di Lesch-Nyhan, una patologia gravemente invalidante e di difficile gestione. A parlarne Maria Rosa Caruso, direttrice della struttura complessa di Nefrologia e Dialisi dell’ASST Valle Olona in Lombardia, che racchiude i quattro presidi di Busto Arsizio, Gallarate, Somma Lombarda e Saronno. Si occupa, insieme alla sua equipe, della gestione di questa patologia, che richiede un approccio multidisciplinare.
Quali sono state le tappe principali della sua formazione e della sua carriera?
Mi sono laureata all’Università di Perugia, città che ho lasciato nel 1997, dopo aver conseguito la specialità in Nefrologia sotto la guida del prof. Umberto Buoncristiani, per trasferirmi a Udine, dove già lavorava il mio all’epoca fidanzato e oggi marito. In Friuli Venezia Giulia è nata la nostra prima figlia e a marzo 1999 ho superato il concorso per un posto in Nefrologia nel reparto, guidato dal prof. Giuseppe Mioni, che frequentavo come volontaria. A settembre 2000 mi è stato proposto un incarico a Bergamo al Centro di Nefrologia Dialisi e Trapianto, diretto dal prof. Giuseppe Remuzzi. Ci siamo così trasferiti e, dopo 2 anni, è nato il secondo figlio. Ho lavorato a Bergamo per 23 anni, prima di ricevere, a giugno 2023, l’incarico attuale di direttrice della struttura complessa di Nefrologia e Dialisi dell’ASST Valle Olona, in provincia di Varese.
Lei e la sua équipe vi occupate della Malattia di Lesch-Nyhan. Ci può spiegare cos’è?
La malattia di Lesch-Nyhan è una patologia rara dovuta al deficit di un enzima dal nome difficile da pronunciare: ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). Difficile e complicata è la gestione della patologia per pazienti, caregiver e sanitari. Essendo una malattia genetica a trasmissione X linked sono coinvolti quasi esclusivamente i maschi. La carenza dell’enzima HGPRT provoca un’eccessiva produzione di acido urico, che può causare infiammazione articolare, calcoli renali e, in alcuni casi, episodi di insufficienza renale. Può anche essere presente un’anemia con globuli rossi grandi. Sicuramente però l’aspetto clinico più importante è un deficit neurologico grave, associato a disturbi dell’apprendimento e incapacità di controllo che può provocare, se non vengono contenuti, danni a sé stessi, agli altri e agli oggetti circostanti.
Come si convive con questa patologia? Può essere presente anche nei bambini?
La malattia si manifesta tra i 3 e i 12 mesi di vita. I genitori se ne accorgono perché trovano una “sabbiolina” nel pannolino di colore arancione o notano un ritardo nel controllo del capo e difficoltà a stare seduti. Possono comparire, durante l’eruzione dei denti, morsicature involontarie e dolorose di labbra lingua o dita.
La gestione richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge neurologi, nefrologi, urologi, riabilitatori e altri specialisti. Per i sintomi neurologici non esiste una cura definitiva, ma si utilizzano farmaci per contenere ansia, rigidità muscolare, crisi epilettiche. I pazienti vengono inviati a un percorso di riabilitazione motoria e di comunicazione aumentativa. Importanti sono inoltre corrette cure odontoiatriche.
Dal punto di vista nefrologico, la terapia si concentra sulla riduzione dei livelli nel sangue di acido urico, attraverso farmaci specifici, associati a integratori per alcalinizzare le urine e a un’adeguata introduzione di acqua, così da ridurre il rischio di formazione i calcoli renali e di mal funzionamento dei reni. È fondamentale l’attento dosaggio dei farmaci che abbassano l’acido urico per evitare di passare dalla formazione di calcoli di acido urico a calcoli di xantina, che sono ancora più difficile da trattare.
Noi seguiamo pazienti affetti da questa patologia in collaborazione con colleghi dell’ospedale Gaslini di Genova. Il monitoraggio nefrologico, data la difficoltà di spostamento di adulti e bambini, può essere effettuato tramite telemedicina, anche per facilitare le famiglie. Il carico per la famiglia, soprattutto nella gestione del quotidiano, può essere piuttosto alto, per questo le famiglie si sono organizzate con l’associazione LND Famiglie Italiane, presieduta da Paola Mazzucchi. Sempre presente e attenta ai bisogni dei nostri ragazzi e delle famiglie, l’associazione le sostiene, oltre che con l’auto aiuto, con un team di affiancamento. L’obiettivo è rendere la vita delle persone con Lesch-Nyhan, dalla primissima infanzia all’età adulta meno “impossibile”.
Quali sono le malattie renali più diffuse? Si possono prevenire?
Le malattie renali più diffuse sono quelle causate dal diabete, dalla pressione alta e da malattie cardiache. Si parla molto spesso di malattia cardio-renale. Ci sono poi malattie proprie del rene che possono essere legate a problemi immunologici o malattie di origine genetica e quindi ereditaria. Alcune volte la diagnosi è molto difficoltosa perché la malattia renale è silente e i pazienti arrivano dal nefrologo quando ormai è difficile effettuare la biopsia renale.
Un corretto stile di vita riduce il rischio di malattie renali, perché evita l’insorgenza di obesità, aiuta a migliorare il controllo della pressione arteriosa e migliora l’assetto metabolico. Ci sono poi persone che hanno una patologia urologica che, se non trattata adeguatamente, può danneggiare il rene. In questi casi un approccio urologico adeguato riduce il rischio di peggioramento della malattia renale È importante, inoltre, che il paziente ci dica se altri familiari soffrono di rene perché questo aiuta a fare una diagnosi più precoce e ad impostare quindi un trattamento tempestivo. Basti pensare alla malattia policistica renale, che è una malattia ereditaria, non così rara.
In che modo la tecnologia vi supporta nel vostro lavoro quotidiano? Utilizzate l’intelligenza artificiale?
La tecnologia è molto importante nel nostro lavoro quotidiano e contribuisce in modo significativo a migliorare l’efficienza e la qualità delle cure. Un esempio importante è lo sviluppo della telemedicina, che ci permetterà di offrire consulti a distanza, rendendo le cure più accessibili e riducendo gli spostamenti, soprattutto per i pazienti cronici e più fragili.
Altra cosa importante sono le cartelle cliniche elettroniche, che ci permettono di avere una visione completa e aggiornata dei dati dei pazienti in tempo reale. L’utilizzo poi in reparto di un microscopio ad elevata precisione ci permette di accorciare i tempi della diagnosi perché con un semplice esame urine alcune volte si riesce già a distinguere se siamo di fronte a una malattia propria del rene o che viene dalle basse vie urinarie
L’intelligenza artificiale può essere uno strumento straordinario di supporto alla diagnosi, prevenzione e cura ma il suo ruolo può essere solo quello di generare delle “possibilità”, rimanendo quindi al servizio del medico. È il medico che si assume le responsabilità perché è lui che costruisce la relazione di cura necessaria, che non può essere certo sacrificata in nome dell’innovazione tecnologica.
Dialisi è un termine che spaventa tanti. Che progressi ha fatto negli anni questa terapia? Quando è indispensabile?
La dialisi si effettua quando i reni non sono più in grado di fare il loro lavoro e non c’è possibilità di sottoporre il paziente a un trapianto di rene. Le macchine di dialisi hanno raggiunto un elevato sviluppo tecnologico e questo ha permesso di ridurre il disagio clinico per i pazienti e di migliorare l’efficacia del trattamento. Inoltre, un altro tipo di dialisi, la dialisi peritoneale domiciliare, è un’opzione che si prende sempre più in considerazione e questo permette ai pazienti di condurre una migliore qualità di vita.
