La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato l’utilizzo delle compresse di Nirogacestat come alternativa alla chirurgia nella terapia dei tumori desmoidi rari
La fibromatosi desmoide, o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva, è una rara forma di tumore dei tessuti molli (colpisce ogni anno 2/4 persone su 1 milione e rappresenta lo 0,3% di tutti i tumori), che affligge principalmente le donne tra i 15 ed i 60 anni, con un picco in quelle nella fascia d’età che va dall’adolescenza ai 30 anni.
Associato alla gravidanza, a interventi chirurgici o a familiarità con la poliposi adenomatosa, la fibromatosi desmoide è un tumore raro benigno di cui è ancora sconosciuta la causa.
Può localizzarsi in sede addominale, intra-addominale ed extra-addominale presentandosi con durezza al tatto, dolore, crampi e nausea. È una neoplasia soggetta anche a regressione spontanea e raramente letale. Ha crescita lenta e non rilascia metastasi ma ha una forte incidenza di recidiva (in circa il 70% dei casi) pur essendo raramente fatale ed è associato a dolore e fastidio, limitazione nei movimenti e generale peggioramento della qualità della vita.
La cura approvata dalla FDA
Fino al 2024 è stato trattato unicamente con intervento chirurgico di resezione. Nei casi in cui la chirurgia non è possibile perché sarebbe troppo invasiva e invalidante – comportando una perdita di alcune funzionalità – si ricorre ad altri tipi di terapie come la radioterapia, gli antinfiammatori non steroidei, la terapia antigenica, gli anticorpi monoclonali e in alcuni casi la chemioterapia.
Le compresse di Ogsiveo (Nirogacestat) approvate a fine 2023 negli Stati Uniti rappresentano la prima opzione di trattamento non chirurgico dei tumori desmoidi in sostituzione della chirurgia e della radioterapia. La sperimentazione del farmaco è stata condotta in diversi centri internazionali attraverso lo studio DeFi di fase 3, pivotal, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo ed ha incluso 142 pazienti non trattabili chirurgicamente.
Lo studio è stato randomico, somministrando ai pazienti 150 milligrammi di Nirogacestat o placebo due volte al giorno, in rapporto 1:1. Il trattamento ha evidenziato l’efficacia del Nirogacestat sia nella sopravvivenza libera da progressione che nella riduzione della massa tumorale e della progressione della malattia.
Il 41% dei pazienti ha infatti mostrato riduzione del tumore e si sono inoltre osservati miglioramenti dei sintomi specifici della malattia, della funzionalità fisica e riduzione del dolore.
Tra gli effetti indesiderati, che hanno interessato il 15% del campione di pazienti, sia quelli trattati con Nirogacestat che quelli che hanno assunto il farmaco placebo, sono state osservate eruzione cutanea, nausea, fatica, mal di testa, dolore addominale, diarrea, tosse, alopecia, tossicità ovarica, dispnea, infezioni respiratorie del tratto superiore.
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