Un recente studio clinico ha offerto una nuova luce nel panorama terapeutico della malattia di Wiskott-Aldrich (WAS), da tempo al centro delle sfide mediche e genetiche, con la sua triade di sintomi distintivi che hanno afflitto molte famiglie nel corso degli anni.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è causata da mutazioni nel gene WAS, che porta alla produzione compromessa della proteina WASp, fondamentale per il funzionamento del sistema immunitario e delle piastrine nel sangue. Questo porta a una serie di sintomi, tra cui eczema persistente, infezioni ricorrenti e problemi di coagulazione.
Condotta dal professor Alessandro Aiuti e il suo team presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, un recente studio ha dimostrato l’efficacia della terapia genica nel trattamento di questa sindrome. Pubblicati sulla rivista scientifica Lancet Haematology, i risultati della ricerca hanno offerto una speranza tangibile per i pazienti affetti da questa malattia debilitante.
Fondamentale il ruolo dell’innovazione
Fino a poco tempo fa, infatti, le opzioni terapeutiche erano limitate e spesso comportavano rischi significativi, come nel caso del trapianto di midollo osseo da donatore. Tuttavia, la terapia genica ha offerto una promettente alternativa, consentendo di correggere geneticamente le cellule staminali del sangue del paziente per ripristinare la funzione immunitaria e delle piastrine.
Attraverso l’utilizzo di vettori virali modificati, le cellule staminali del sangue dei pazienti sono state corrette in laboratorio e reimpiantate con successo nelle stesse persone. Questo approccio ha dimostrato di ridurre significativamente i sintomi, migliorando la qualità di vita dei pazienti e offrendo loro una prospettiva di guarigione reale.
La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon. Inoltre, il team di ricerca ha avviato un altro studio clinico che potrebbe ampliare ulteriormente l’accesso a questa terapia rivoluzionaria, aprendo la strada a una nuova era di trattamenti per le malattie genetiche rare. Con ulteriori sviluppi, la terapia genica potrebbe diventare una cura standard per la sindrome di Wiskott-Aldrich e altre malattie genetiche, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti.
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