La neurologa dell’IRCCS Maugeri Milano racconta come sta cambiando il percorso dei malati di Sla grazie a trial farmacologici, terapie geniche e sperimentazioni come quella del robot Alter-Ego.
Sla. Sclerosi laterale amiotrofica. Tre parole, tre lettere per indicare una malattia che spaventa. La neurologa dell’IRCCS Maugeri Milano Rachele Piras da anni si dedica ai pazienti affetti da questa patologia. In questa intervista racconta come la ricerca stia aprendo nuovi scenari per l’assistenza ai pazienti. In particolare, è attualmente in corso la sperimentazione dell’utilizzo del robot umanoide Alter-Ego.
Di cosa si occupa all’IRCCS Maugeri Milano?
Sono una neurologa e lavoro all’IRCCS Maugeri Milano da circa tre anni, dove sono referente dell’area Sla. Seguiamo il paziente in tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi fino alla presa in carico negli stadi più avanzati. Questo significa accompagnare concretamente le persone lungo un percorso complesso, non solo dal punto di vista clinico ma anche umano.
Mi occupo della parte clinica, quindi ambulatori, telemedicina, percorsi Mac (macroattività ambulatoriali complesse), riabilitazione sia ambulatoriale sia in ricovero ordinario intensivo, con dieci posti letto dedicati specificamente alla Sla. Un altro aspetto fondamentale è la ricerca. Svolgiamo sia ricerca clinica sia ricerca di base, anche attraverso laboratori dedicati ai biomarcatori, fondamentali per comprendere meglio una malattia che presenta ancora molti aspetti sconosciuti.
I pazienti possono accedere al centro attraverso diversi canali: visite ambulatoriali, percorsi riabilitativi oppure invii da altri ospedali e strutture territoriali. Una volta presi in carico, vengono seguiti da un’équipe multidisciplinare composta da neurologi, fisiatri, infermieri specializzati, fisioterapisti, fisioterapisti respiratori, logopedisti, terapisti occupazionali, psicologi, assistenti sociali e nutrizionisti. Il mio ruolo è soprattutto garantire loro continuità assistenziale, anche grazie alla presenza di una case manager infermieristica che mantiene il collegamento tra ospedale e territorio.
Perché ha scelto di specializzarsi sullo studio e sul trattamento della Sla?
In medicina spesso alcune strade si incontrano lungo il percorso professionale. Io provengo dal mondo delle malattie rare e delle malattie neuromuscolari, e la Sla è una parte di questo universo. Quando si incontra questa malattia si capisce subito che ha bisogno di professionisti che decidano davvero di dedicarvisi. È una malattia complessa, che spaventa molto e che richiede competenze trasversali. Il medico neurologo, in questo contesto, diventa quasi un coordinatore di tutte le figure coinvolte. Serve una forte predisposizione al lavoro multidisciplinare e alla condivisione delle competenze. Dal punto di vista scientifico è una malattia estremamente interessante, perché ancora oggi si conosce poco dei suoi meccanismi eziopatogenetici. Questo apre enormi possibilità di ricerca.
Dal punto di vista umano, invece, la Sla obbliga inevitabilmente a conoscere davvero la persona oltre la malattia. Si seguono i pazienti nel tempo, si condividono pezzi importanti della loro vita e delle loro storie. È un lavoro molto intenso anche emotivamente. Oggi stiamo vivendo un momento di grande cambiamento. Ci sono trial farmacologici e terapie innovative, comprese alcune terapie geniche per forme specifiche legate a mutazioni genetiche, che stanno mostrando risultati molto incoraggianti. In alcuni casi stiamo osservando persino una stabilizzazione o regressione dei sintomi, qualcosa che fino a pochi anni fa sembrava impensabile in una malattia progressiva.
Da poco avete iniziato la sperimentazione del robot umanoide Alter-Ego. Come è stato accolto dai pazienti?
L’accoglienza è stata estremamente positiva. Il progetto nasce tempo fa, quasi da un’intuizione personale. Avevo visto Alter-Ego in televisione e avevo pensato che sarebbe stato bellissimo poter avere uno strumento simile a supporto dei miei pazienti. Successivamente, grazie al progetto Fit4Med, si è creata l’occasione concreta di mettere insieme clinici e ingegneri, in collaborazione con l’Istituto Italiano di Tecnologia e l’Università di Pisa.
Alter-Ego Photo: Istituto Italiano di Tecnologia
La cosa fondamentale è che il progetto è stato costruito ascoltando direttamente pazienti, caregiver e operatori sanitari. Li abbiamo coinvolti fin dall’inizio, già nella progettazione dello studio, attraverso focus group dedicati. Questo ha fatto sì che il robot venisse percepito subito come uno strumento pensato per rispondere a bisogni reali. Dal punto di vista estetico e relazionale, Alter-Ego è stato accolto con simpatia ed empatia. Ha un aspetto umanoide ma rassicurante: è piccolo e si muove in modo morbido e naturale. È abbastanza simile a una persona da creare fiducia, ma non tanto da risultare spaventoso. I pazienti reagiscono con curiosità e spesso con affetto. Alcuni hanno espresso spontaneamente il desiderio di poterlo avere a casa. Per noi questi feedback spontanei valgono tantissimo, a volte anche più delle scale scientifiche che utilizziamo per valutare accettabilità e usabilità.
Attualmente il robot viene utilizzato in simulazioni di ambiente domestico all’interno dell’ospedale, in spazi ricreati appositamente per imitare la casa, con cucina, bagno e ambienti quotidiani. L’obiettivo futuro è portarlo realmente nelle abitazioni, ma prima dobbiamo dimostrarne sicurezza, utilità ed efficacia.
In che modo l’uso del robot potrà migliorare l’assistenza ai malati di Sla?
Abbiamo immaginato due principali ambiti di utilizzo: l’ospedale e il domicilio. In ospedale il robot è pensato per supportare sia i pazienti sia gli operatori sanitari. Nei focus group è emerso chiaramente che molti professionisti dedicano molto tempo ad attività ripetitive e poco qualificanti dal punto di vista professionale. Alter-Ego potrebbe occuparsi proprio di queste attività, lasciando agli operatori più tempo per la relazione diretta e la cura vera e propria del paziente.
A domicilio, invece, il robot è stato pensato soprattutto per il momento delicato del rientro a casa dopo il ricovero. In ospedale il paziente è seguito da un’équipe altamente specializzata e si sente protetto. Tornare a casa con nuovi ausili, ventilatori, sollevatori, comunicatori, macchine della tosse o PEG, può generare ansia e senso di smarrimento. Il robot potrebbe offrire un supporto quotidiano in telemedicina, consentendo agli specialisti di entrare virtualmente nell’ambiente domestico del paziente. In questo modo sarebbe possibile osservare eventuali problemi, aiutare caregiver e familiari nella gestione degli ausili e suggerire piccoli adattamenti ambientali utili dal punto di vista occupazionale.
In prospettiva futura, uno degli obiettivi più ambiziosi è trasformare il robot in un vero e proprio avatar del paziente. Molte persone con Sla avanzata non riescono più a uscire di casa e desiderano almeno poter “vedere il mondo” al di fuori della propria stanza. Utilizzare il robot come estensione immersiva della propria presenza potrebbe avere un impatto enorme sulla qualità della vita e sulla dimensione psicologica.
Come è organizzato e gestito un percorso di riabilitazione per una persona affetta da Sla?
All’inizio c’è la fase diagnostica, che comprende aspetti clinici, strumentali ma anche psicologici, soprattutto nel momento delicato della comunicazione della diagnosi. Successivamente si entra in una fase di follow-up e monitoraggio periodico, con controlli programmati che servono a individuare precocemente nuove necessità. L’obiettivo è intervenire prima che le difficoltà diventino troppo avanzate. La riabilitazione riguarda molti aspetti: motori, respiratori, nutrizionali, della deglutizione e della comunicazione. Un paziente seguito bene dal punto di vista respiratorio e nutrizionale ha maggiori risorse per affrontare la malattia.
Nelle fasi avanzate la presa in carico coinvolge inevitabilmente anche la famiglia e i caregiver. Entrano in gioco temi molto delicati, come le decisioni sulle terapie invasive, la tracheotomia o i percorsi di cure palliative. La riabilitazione nella Sla non significa necessariamente recuperare una funzione persa, ma soprattutto conservare il più possibile le funzioni presenti e rallentare il peggioramento. Anche l’aspetto psicologico è fondamentale: molte persone affrontano periodi di depressione e sconforto, mentre altre mostrano una forza straordinaria nell’adattarsi e ridefinire i propri obiettivi di vita. Oggi la tecnologia e la riabilitazione robotica stanno aprendo prospettive nuove, sia sul piano funzionale sia sulla qualità della vita.
Nel corso del tempo, in che modo la tecnologia ha cambiato il suo lavoro?
I primi grandi cambiamenti sono stati l’accesso ai sistemi informatizzati e alle reti condivise, che hanno rivoluzionato la standardizzazione delle informazioni, la comunicazione tra operatori e la condivisione delle conoscenze. La tecnologia ha cambiato profondamente tutto: l’analisi dei dati, grazie anche all’intelligenza artificiale e ai big data; la possibilità di monitorare i pazienti da remoto; la telemedicina; la diagnostica avanzata; la riabilitazione supportata da realtà virtuale e feedback interattivi.
La tecnologia ha trasformato anche il coinvolgimento del paziente nella fisioterapia: strumenti immersivi e interattivi aumentano motivazione ed engagement. Inoltre, ha modificato il modo di comunicare. Da una parte ha facilitato il contatto medico-paziente e l’accesso alle informazioni. Dall’altra, però, espone le persone anche a contenuti non verificati o fuorvianti. Oggi i pazienti arrivano spesso con un enorme bagaglio di informazioni raccolte online, non sempre corrette. Questo richiede al medico un lavoro ulteriore: filtrare, contestualizzare e ricostruire un rapporto di fiducia. Il paziente di oggi è molto diverso dal passato: è informato, fa domande specifiche, conosce studi e sperimentazioni. Questo rende il lavoro più impegnativo ma anche molto stimolante.
Infine, c’è un aspetto fondamentale che il progetto Alter-Ego ha insegnato: la tecnologia funziona davvero in sanità solo quando clinici e ingegneri collaborano strettamente. Per anni questi mondi hanno parlato linguaggi diversi. Oggi invece, grazie a progetti condivisi e costruiti sui bisogni reali dei pazienti, stanno nascendo innovazioni che possono davvero cambiare la qualità dell’assistenza.
