L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato nuove terapie per le malattie rare, rendendole disponibili e rimborsate dal Servizio Sanitario Nazionale. L’obiettivo è rafforzare il ruolo della medicina di precisione con cure sempre più mirate e per migliaia di pazienti, riducendo attese e incertezze.
Oltre 7 mila patologie conosciute e più di una persona su 20 coinvolta: le malattie rare rappresentano una realtà tutt’altro che marginale. Per circa due milioni di pazienti in Italia, convivere con queste condizioni significa affrontare ogni giorno una corsa contro il tempo. Nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono già nei primi anni di vita, ma a fronte dell’eccellenza della ricerca esiste una terapia specifica per meno del 5% delle patologie. Per molte famiglie, la diagnosi segna così l’inizio di un lungo percorso fatto di viaggi, test genetici e attese.
Nel 2026, pochi giorni prima della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (28 febbraio) è arrivato un segnale di accelerazione. Come riportato da Sky TG24, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha annunciato l’approvazione di nuovi farmaci orfani, tra cui sei nuove molecole e 14 estensioni di indicazione, rendendoli disponibili e coperti dal Servizio Sanitario Nazionale, con un focus sulla medicina d’urgenza e sulle patologie rare. L’inserimento nei registri AIFA consente ai pazienti di accedere a terapie ad alto costo in modo gratuito, evitando che l’innovazione resti un privilegio per pochi.
Photo: Freepik
Come ha dichiarato il sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare Marcello Gemmato: l’Italia si conferma tra i primi paesi in Europa per rapidità di accesso e ampiezza dell’offerta di farmaci innovativi, muovendosi verso un percorso di cura sempre più strutturato.
Medicina di precisione: cure su misura
Ciò che rende questi farmaci autenticamente innovativi è il passaggio verso un modello di medicina di precisione, che non tratta più le patologie in modo standardizzato, ma considera le differenze genetiche, ambientali e di stile di vita di ciascun individuo.
Il cuore di questa trasformazione è l’identificazione di specifici biomarcatori (molecole, geni o alterazioni biochimiche) che guidano la scelta terapeutica. Grazie alla diagnostica molecolare avanzata, come quella sviluppata al Policlinico Gemelli, oggi è possibile analizzare il profilo genetico e prevedere quale terapia sarà più efficace, evitando trattamenti inutili o potenzialmente dannosi.
Photo: Pexels / Pixabay
Qui l’obiettivo è uno solo: il farmaco giusto, alla persona giusta, nel momento giusto. Un cambio decisivo soprattutto per le malattie rare e ultra-rare, in particolare in età pediatrica, perché riduce i tentativi, accorcia i tempi e limita gli effetti collaterali. L’integrazione tra nuove terapie e profilo biologico individuale sta così costruendo un sistema di cura sempre più personalizzato, in cui la ricerca guarda non solo alla malattia, ma alla complessità del singolo individuo.
Photo cover: Pixabay / Alana Jordan
