Ad oggi, esistono due tipi di malattie “senza diagnosi”. E il supporto medico diagnostico per le malattie rare risulta essere molto difficoltoso dal punto di vista istituzionale, generando spesso solitudine e sconforto nei pazienti. Ma ci sono delle iniziative che possono aiutare.
Prevenzione, diagnosi e terapia sono tre tappe fondamentali per affrontare tutte le patologie. Ma questi elementi diventano particolarmente ostici, se non addirittura difficili da ottenere, quando si tratta di malattie rare e talvolta sconosciute sotto il profilo della loro natura e eziologia. Esistono infatti due tipi di malattie “senza diagnosi”:
- “Malattie non ancora diagnosticate”: si riferisce a una malattia che non è stata diagnosticata perché il paziente non è stato indirizzato al medico appropriato, a causa di sintomi comuni fuorvianti o di una presentazione clinica insolita per una condizione rara, ma nota;
- Malattia con diagnosi non conosciuta o “Sindrome senza nome” (Syndrome Without A Name, SWAN): si riferisce a una malattia per la quale non è ancora disponibile un test diagnostico o la cui causa è ancora ignota. La persona affetta può anche ricevere una diagnosi errata, perché le sue manifestazioni vengono attribuite ad altre patologie.
Secondo il World Economic Forum, nel mondo le persone affette da malattie genetiche rare sono circa 350 milioni, per un totale di circa 7mila sindromi conosciute che coprono però, meno del 50% di tutti i casi di malattie genetiche rare. In Italia, le persone con queste patologie sono 2 milioni, delle quali 100mila sono senza diagnosi, con una percentuale intorno al 40%-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e legati a sindromi.
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I programmi nel mondo e in Italia
Negli ultimi anni, si sono diffusi in tutto il mondo programmi e iniziative per le malattie senza diagnosi come:
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- “Undiagnose disease network international”: per rispondere alle esigenze insoddisfatte dei pazienti non diagnosticati;
- “International Rare Disease Research consortium”: unisce ricercatori e organizzazioni impegnate nella ricerca sulle malattie rare per sviluppare strumenti per la diagnosi molecolare;
- “Rare connect”: gruppo di discussione sulle malattie non diagnosticate;
- “Solve RD”: lavora per fornire test diagnostici per la maggior parte delle malattie rare.
In Italia sono attivi progetti e iniziative come il programma dell’Istituto Superiore di Sanità- Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con gli NIH statunitensi nell’ambito dell’Undiagnosed Disease Network International (UDNI) e il progetto Undiagnosed Diseases Program (UDP) della Fondazione Telethon, col coordinamento del TIGEM di Pozzuoli-Napoli. La Fondazione Hopen, invece, si sta adoperando per delineare una rete e una federazione di associazioni che ottengano il sequenziamento dell’intero genoma prescrivibile con impegnativa in tutto il territorio nazionale.
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