Serena Gasperini (IRCSS Monza): «Il paziente va preso in carico e accompagnato in un percorso di cura, tenendo conto che per le malattie rare a volte una cura vera e propria ancora non esiste».
Sono l’entusiasmo e la passione per il lavoro a spingere ogni mattina Serena Gasperini – direttrice del Centro malattie metaboliche ereditarie pediatriche Fondazione Mariani, Fondazione IRCCS San Gerardo de Tintori di Monza – a dedicarsi ai propri pazienti con rinnovata energia. «Il nostro è un lavoro difficile e delicato perché ci confrontiamo con bambini e famiglie alle prese con malattie che a volte non hanno cura. Per fortuna la ricerca evolve e le nostre possibilità diagnostiche e terapeutiche stanno facendo passi da gigante».
Da dove nasce il suo interesse per le malattie rare e quale passione l’ha portata ad essere la professionista che è?
Non è stato un approdo lavorativo casuale, ma una mia scelta ben precisa. Già da piccola ero attratta dalle cose non comuni. Dopo la laurea in Medicina, mi sono specializzata in Pediatria e da qui ho iniziato a studiare le malattie metaboliche grazie ai maestri che ho incontrato sul mio cammino formativo. È un ramo che mi ha molto appassionato e mi appassiona tuttora. Ogni mattina, quando mi sveglio, sento ancora la spinta motivazionale del primo giorno. Per svolgere questa professione servono passione, amore per gli altri, empatia, mettersi in gioco, voglia di scoprire qualcosa di nuovo. E, soprattutto, non bisogna arrendersi davanti agli ostacoli.
Qual è il suo ruolo nella Pediatria di Monza?
Attualmente sono responsabile del Centro malattie metaboliche ereditarie pediatriche Fondazione Mariani della Fondazione IRCCS San Gerardo de Tintori di Monza. Ho studiato e mi sono formata a Firenze, dove ho lavorato all’ospedale pediatrico Meyer, poi mi sono trasferita in Lombardia a Monza.
Serena Gasperini
Cosa significa gestire un paziente pediatrico con malattia rara?
Un paziente pediatrico con malattia rara presenta una elevata complessità e necessita di un approccio olistico. Ci sono infatti molti aspetti da considerare e quello prettamente medico è soltanto uno di questi. Il paziente va preso in carico e accompagnato in un percorso di cura, tenendo conto che per le malattie rare a volte una cura vera e propria ancora non esiste. Non basta somministrare un farmaco per far guarire i nostri pazienti. Bisogna dare sostegno al bambino e alla famiglia e ascoltare i loro bisogni. Fortunatamente la ricerca nel tempo ha fatto grandi passi avanti. Malattie che vent’anni fa erano incurabili, oggi possono essere curate e tenute quanto meno sotto controllo. Molto importante è l’aspetto psicologico che si riflette poi sulla qualità della vita. Un momento molto delicato, ad esempio, è lo screening neonatale esteso (SNE), che consiste nel testare neonati asintomatici per individuare precocemente a oggi circa 50 malattie metaboliche. In realtà lo SNE non è un semplice test, ma un percorso diagnostico che può durare anche qualche mese per capire se il neonato sia affetto o meno. Per questo è necessario garantire supporto ai genitori.
Come è cambiato il mondo delle malattie rare pediatriche negli ultimi 10/20 anni?
È cambiato tantissimo. Venticinque anni fa eravamo artigiani senza mezzi e senza tecnologia. Oggi, invece, in pochissimo tempo riusciamo a fare lo screening dell’intero genoma. Abbiamo possibilità diagnostiche strepitose e nuove terapie. È cambiato anche il modo di rapportarsi con le famiglie. Si dà, giustamente, molta più importanza al supporto delle famiglie, all’ascolto delle aspettative e alla gestione delle emozioni. È importante che il paziente si formi un obiettivo per vivere al meglio la quotidianità. Altro aspetto essenziale rispetto al passato è quello della terapia del dolore e del sollievo alle famiglie (le cure palliative).
Se avesse una “bacchetta magica”, cosa cambierebbe dell’attuale modello di gestione dei pazienti con malattie rare?
Sarebbe davvero bello poter avere una bacchetta magica! Aggiusterei tutti i geni “difettati” perché alla fine questo è il nostro obiettivo: guarire anziché curare. Vorrei anche che la ricerca avesse più risorse (sia economiche che umane) e che dialogasse sempre al meglio con la clinica. Altro tema da affrontare è la gestione dei pazienti adulti: il sogno è quello di avere tanti centri che possano seguire i bambini che diventeranno adulti. Ma anche senza… “superpoteri” continuo a credere nelle forze dell’essere umano e nella potenza di realizzazione dei sogni condivisi.
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