La malattia di Ménière è un disturbo invalidante non ancora riconosciuto dallo Stato italiano. In questa intervista, il dott. Manuele Cena e il dott. Giampiero Neri condividono le loro conoscenze sulle cause e le varianti della malattia, mentre Nadia Gaggioli racconta la sua esperienza personale e le sue battaglie per il riconoscimento dei diritti dei malati.
La malattia di Ménière si manifesta con vertigini ricorrenti di durata variabile, acufeni, sordità fluttuante, nausea e vomito. L’imprevedibilità delle crisi, gli acufeni, la sensazione di ovattamento auricolare sono i sintomi più fastidiosi e la malattia può causare ansia e depressione. Non esiste ancora una cura definitiva, ma diversi trattamenti mirano a controllare e prevenire i sintomi.
Per capire come affrontarla, abbiamo intervistato tre esperti: il dott. Manuele Cena, dirigente medico presso l’Ospedale di Ivrea e Chivasso, otorinolaringoiatra specializzato in audiovestibologia con diciassette anni di esperienza; il dott. Giampiero Neri, dal 2004 Direttore dell’Unità Operativa Semplice di Audiovestibologia dell’Ospedale Policlinico SS Annunziata di Chieti e Professore Associato di Audiovestibologia e Otorinolaringoiatria all’Università di Chieti e, infine, Nadia Gaggioli, affetta dalla malattia e insignita dell’Onorificenza dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana per la sua attività di volontariato e beneficenza a sostegno dei malati, prima come co-fondatrice dell’Associazione Malati Menière Insieme ONLUS e ora con il Gruppo di Auto-Mutuo-Aiuto per la Malattia di Menière (G.A.M.A.M.).
Manuele Cena
Quali sono le cause della malattia di Ménière?
Cena: «La diagnosi della malattia si basa sull’esame clinico dei sintomi riportati dal paziente e sui risultati dell’esame audiometrico durante la visita otorinolaringoiatrica. La causa rimane ancora sconosciuta, e presenta molteplici varianti. Per esempio vi sono forme ereditarie o familiari che si manifestano in famiglie con soggetti affetti, alcuni dei quali rispondono bene agli steroidi a causa di una reazione autoimmune, caratterizzata da alti livelli di autoanticorpi. Può presentarsi anche post malattie infettive oppure in seguito a un trauma dell’orecchio da cui scaturisce l’idrope. La forma classica della malattia inizia tipicamente con vertigini o perdita uditiva, derivanti dall’accumulo di liquido chiamato endolinfa nell’orecchio interno, noto come idrope cocleovestibolare.
Questo liquido si trova nelle strutture membranose della coclea e del labirinto e regola l’equilibrio e l’udito. Nel corso degli anni, sono stati ipotizzati vari fattori scatenanti come malattie autoimmuni, allergie, predisposizione genetica e fattori ormonali, ma la causa esatta della sindrome rimane ancora poco chiara».
Esistono delle varianti oltre la forma classica?
Cena: «Altre varianti includono la Sindrome di Ohresser, che si manifesta nelle donne nel periodo premestruale e si caratterizza per episodi vertiginosi, accompagnati o meno da sensazione di pienezza auricolare, spesso associati a emicrania invalidante. Un’altra variante da considerare è la Sindrome di Lermoyez, che presenta l’inversione temporale dei sintomi tipici dell’idrope endolinfatica, con la scomparsa degli stimoli uditivi in seguito all’insorgenza della sintomatologia vertiginosa, presumibilmente dovuta a un vasospasmo dell’arteria uditiva che tuttavia dopo qualche tempo si trasforma nella forma classica di Ménière. La Sindrome Otolitica di Tumarkin è ancora un’altra variante nella quale si riscontra un’alterazione dei recettori del controllo dell’accelerazione gravitazionale, provocando vertigini con improvviso spostamento dell’orizzonte, e può causare gravi traumi cranici senza perdita di coscienza. Infine, c’è l’idrope endolinfatica ritardata, che può comparire su un orecchio affetto da udito compromesso per vari motivi o su un orecchio sano, mentre l’altro è affetto da Ménière».
Come si cura?
Cena: «Oltre ai trattamenti classici con corticosteroidi, le altre cure non sono supportate da studi randomizzati in doppio cieco e sono principalmente basate sull’esperienza clinica anziché su evidenze scientifiche complete. Inizialmente, si utilizzano diuretici e corticosteroidi, sia per via orale che endovenosa, con l’opzione di fiocchi di avena trattati, gli SPC flakes, utilizzati per malattie infiammatorie intestinali e che si sono dimostrati efficaci. Un’altra opzione è il cortisone intratimpanico con metilprednisolone. L’ablazione farmacologica del sistema vestibolare tramite iniezioni intratimpaniche di gentamicina può essere considerata nei casi in cui la terapia medica non controlli adeguatamente i sintomi. Nei casi resistenti alla terapia medica e farmacologica, si possono valutare interventi chirurgici come la neurectomia vestibolare, la labirintectomia chirurgica o la decompressione del sacco endolinfatico. Quest’ultima è stata il primo intervento chirurgico funzionale per la cura della Malattia di Ménière, che consiste nella rimozione dell’osso dietro il labirinto e nella creazione di un’apertura che permetta un maggiore drenaggio dei liquidi dell’orecchio allo scopo di alleviare la pressione esercitata dai liquidi labirintici sul labirinto stesso».
Giampiero Neri
Esistono altre cure sperimentali in corso?
Neri: «Attualmente, l’Università di Chieti e l’Università di Catanzaro, con il contributo dei professori Mazzatenta e Chiarella, hanno condotto una ricerca interateneo sulla proteomica. Questo campo studia l’identificazione e la caratterizzazione delle proteine nei tessuti per individuarne profili distinti, utili per comprendere varie condizioni patologiche. Stiamo valutando l’applicazione di questa metodologia nella diagnosi della Malattia di Ménière, la cui diagnosi spesso risulta difficile basandosi solo sui dati clinici. Quindici pazienti affetti da questa malattia sono stati quindi sottoposti, presso l’Ospedale Ss. Annunziata di Chieti, a un prelievo di siero ematico e a un test di volabolomica per l’analisi di esalato tramite un naso elettronico.
I primi risultati sono promettenti: sembra esistere un profilo proteico comune nei pazienti affetti da Malattia di Ménière rispetto ai soggetti sani, rivelato dall’analisi Volabolomica. Siamo in attesa dei risultati finali dell’esame del siero-ematico per valutare se i metaboliti individuati possano essere utilizzati come marker per la diagnosi.
La nostra ricerca si focalizza sulla metabolomica, analizzando i metaboliti volatili esalati con il respiro, i quali possono offrire diagnosi meno invasive rispetto agli esami convenzionali. Abbiamo cercato di individuare un’impronta metabolica specifica della malattia tramite i metaboliti volatili, distinguendo un insieme di metaboliti caratteristici di questa patologia. Per esempio, un bambino con chetoacidosi diabetica emette un caratteristico odore di acetone, un metabolita riscontrabile nel respiro. Il nostro obiettivo non è soltanto produrre uno studio scientifico, ma è anche e soprattutto quello di avere la possibilità di fornire diagnosi più precise e meno invasive».
Qual è il vantaggio?
Neri: «Questo approccio permette di evitare esami invasivi come le risonanze magnetiche. Abbiamo ricevuto finanziamenti dal PNRR e abbiamo validato la ricerca a livello europeo. La comprensione di come i metaboliti si modificano in relazione alle diverse patologie nei pazienti con vertigini ed emicrania rappresenta una sfida. Problemi venosi o vascolari, spesso presenti in questi pazienti con alterazioni di grandi vasi intracranici come il seno sigmoide o il seno trasverso, possono generare metaboliti diversi, aprendo le porte alla medicina di precisione, che costituisce il futuro tuttavia la codifica delle diverse tipologie della malattia di Ménière richiederà ancora molti anni. Intendiamo dimostrare come l’abilitazione vestibolare, attraverso esercizi specifici, possa migliorare le prestazioni, per esempio, aumentando la precisione di tiro a canestro di un giocatore fino all’80% a occhi chiusi. Questo rappresenta il futuro per chi vuole migliorare le proprie capacità».
Nadia Gaggioli
Come può essere tutelato il malato di Ménière, ad oggi?
Gaggioli: «Purtroppo, a oggi, le Istituzioni Italiane non riconoscono la Malattia di Ménière come una patologia cronica e invalidante anche se causa oggettivi impedimenti a chi ne soffre, a svolgere una vita normale. A marzo 2024 sono stata invitata a partecipare come relatrice a un convegno sulla disabilità presso il Palazzo d’Accursio a Bologna, insieme alla Ministra per la disabilità Alessandra Locatelli e a rappresentanti di varie associazioni di disabilità.
Durante l’evento, ho avuto l’opportunità di esporre la situazione della malattia, evidenziando la mancanza di protezione sociale per i malati. La ministra ha mostrato interesse proponendo un incontro a Roma, dove mi sono recata due mesi dopo. Ho avuto l’opportunità di esporre la nostra situazione fisica e psicologica dei malati e la totale mancanza di protezione sociale: quindi mancanza di tutela sul posto di lavoro, costi per la salute troppo esosi essendo tutti i farmaci a pagamento, tempi di attesa lunghissimi per esami e visite presso il Servizio sanitario nazionale a cui, comunque, per accedere occorre pagare i vari ticket. Tuttavia mi è stato spiegato che il Ministero per le Disabilità non ha il potere di riconoscere nuove patologie o assegnare fondi, compito che spetta al Ministero della Salute: mi è stato quindi proposto di organizzare un incontro con medici esperti della patologia presso il Ministero della Salute, al fine di avanzare la richiesta di riconoscimento della malattia come cronica e invalidante. Questo passaggio è cruciale e ritengo fondamentale esplorare ogni possibile via per ottenere il riconoscimento necessario».
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