Il nefrologo Gianni Carraro (AO Padova): «Il nostro team si fa carico del paziente a 360 gradi. Importante anche il supporto psicologico».
La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica rara, x-linked (ovvero a trasmissione ereditaria e legata al cromosoma X), da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi, che porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei diversi tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo comporta danni a livello renale, cardiaco, del sistema nervoso centrale e periferico tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
Essendo una malattia x-linked, le madri, a ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In genere sono i maschi a sviluppare la malattia nella forma più grave. È una malattia difficile da diagnosticare e da gestire clinicamente per la rarità, eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche che possono riguardare la funzionalità cardiaca, la funzionalità renale, il sistema nervoso centrale e periferico. Questo è ancora più vero in età pediatrica, dove i segni e i sintomi di malattia sono ancor più sfumati, quali il dolore agli arti, problemi gastrointestinali, assenza di sudorazione e correlata intolleranza al caldo e al freddo, disturbi dell’udito e della vista, febbri ricorrenti ovvero sintomi non specifici che rendono difficile la diagnosi.
«La malattia di Fabry si può diagnosticare con certezza solo con analisi genetiche» spiega in questa intervista Gianni Carraro, Dirigente Medico presso l’UO di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliera di Padova, centro hub di riferimento della Regione Veneto per la malattia di Fabry. «La gestione terapeutica è molto complessa dato il coinvolgimento di diversi organi e apparati. Il nostro approccio è multidisciplinare. Abbiamo infatti un team composto da vari specialisti».
Dottor Carraro, perché il suo interesse per le malattie rare e in particolare per la malattia di Fabry?
Ho iniziato a interessarmi della malattia di Fabry nel 2001, quando negli Stati Uniti è stato approvato il primo farmaco per questa malattia. Fino ad allora si poteva soltanto cercare di controllare i sintomi. La malattia compromette la funzione renale quindi i pazienti sono destinati alla dialisi ed al trapianto di rene. Ho iniziato uno screening su larga scala con test genetici per arrivare ad una diagnosi certa. Per iniziare la terapia serve una diagnosi sicura, non basta basarsi sui sintomi, che possono essere ingannevoli.
La malattia di Anderson Fabry è una di quelle malattie rare per cui fortunatamente esistono più opzioni terapeutiche, che devono tenere conto dei diversi profili di paziente. Ma come è cambiata la gestione clinica del paziente in relazione alle diverse opzioni?
L’aumento del numero dei pazienti diagnosticati ha consentito di conoscere meglio la malattia e le sue diverse mutazioni. La terapia è molto complessa ed è diversa e personalizzata per ogni paziente. Per la malattia di Fabry sono disponibili due tipi di terapia: la terapia enzimatica sostitutiva (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.
Quale è a suo avviso modello di management clinico più appropriato per questo paziente complesso?
Da alcuni anni noi abbiamo un team multidisciplinare, che si riunisce ogni settimana, con vari specialisti: nefrologo, internista, cardiologo, neurologo, genetista, dietista, dermatologo etc. La malattia compromette più organi, perciò è necessario un approccio di questo tipo per consentire di seguire i pazienti a 360 gradi. Altro tema è quello del supporto psicologico, che ritengo importantissimo anche perché deve essere continuo, non limitato al giorno della visita. Parliamo di una malattia ereditaria che spesso coinvolge più persone in una famiglia, quindi ci sono risvolti psicologici importanti. Tale servizio è molto apprezzato dai nostri pazienti.
Quali prospettive si aprono in futuro?
Ciò che mi auguro è che la ricerca continui a progredire e che si abbiano a disposizione farmaci sempre più efficaci.
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