Essere genitori con una malattia genetica rara è un viaggio complesso, ma non privo di gioie e successi. La diagnosi e la gestione della malattia richiedono forza e determinazione, ma anche la consapevolezza che ogni sfida può essere superata con il giusto supporto e risorse.
Diventare genitori è un’avventura che porta con sé una miriade di emozioni, aspettative e responsabilità. Quando si aggiunge però la complessità di una malattia genetica rara, questo percorso può diventare ancora più impegnativo, ma non meno gratificante. Affrontare la genitorialità con una condizione genetica rara implica una serie di sfide uniche, ma anche opportunità per crescere e dimostrare una straordinaria resilienza. È quanto emerso dal ciclo di incontri organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e dalle associazioni di pazienti, che ha cercato di rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli.
I dati: 2 milioni di persone hanno una malattia rara in Italia
Tali malattie si definiscono rare per la loro scarsa diffusione nella popolazione, colpendo al massimo 5 persone su 10mila nell’Unione Europea. Circa l’80% di queste hanno un’origine genetica, mentre il restante 20% è costituito da malattie multifattoriali, derivate non solo da una suscettibilità individuale, ma anche da fattori esterni come l’ambiente e l’alimentazione, oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali.
In Italia sono circa 2 milioni di persone convivono con una malattia rara e nel 70% dei casi si tratta di bambini e ragazzi under 18, stando alle parole di Antonio D’Avino, presidente nazionale Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024, celebrata il 29 febbraio, il giorno più “raro” dell’anno: «Per questi giovani pazienti, il miglioramento della prognosi rappresenta un obiettivo primario, da perseguire attraverso l’implementazione di adeguati modelli di presa in carico integrati, in cui il pediatra di famiglia riveste un ruolo centrale per la sua capacità di intercettare i bisogni assistenziali del bambino malato e dell’intero il nucleo familiare».
L’importanza del test genetico
Un esempio di miglioramento della prognosi è il test genetico pre-impianto (Pgt), una tecnica che permette di rilevare la presenza di malattie genetiche o anomalie cromosomiche nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale, prima che l’embrione venga impiantato nell’utero. Attraverso il Pgt è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto.
«Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet», ha affermato Claudia Livi, ginecologa e direttrice clinica del centro Demetra. «Abbiamo deciso quindi di organizzare alcuni incontri con le associazioni che le rappresentano per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia. In questo modo si accresce anche la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana», ha aggiunto.
La gestione della malattia e le comunità di supporto
Per i genitori con una condizione genetica rara, mantenere un buon stato di salute è fondamentale per poter prendersi cura dei propri figli. Ciò può comportare regolari visite mediche, trattamenti specifici e una stretta collaborazione con i professionisti della salute. Ogni giorno può presentare nuove sfide, ma anche opportunità per insegnare ai propri figli valori come la forza, la perseveranza e l’empatia.
La connessione con altre famiglie che affrontano sfide simili, quindi, può essere estremamente benefica. La condivisione delle proprie esperienze non solo aiuta a creare una rete di supporto, ma contribuisce anche a sensibilizzare e promuovere la ricerca. Associazioni come Uniamo Fimr Onlus, la FmrI – Federazione Malattie Rare Infantili e l’Alleanza Malattie Rare (Amr) sono associazioni che possono aiutare le famiglie.
Inoltre, la Commissione europea ha sbloccato a maggio 2024 un miliardo di euro di aiuti nazionali per un progetto comune europeo di ricerca farmaceutica, focalizzato sulle malattie rare. Il progetto è denominato Med4Cure e coinvolge 14 programmi di ricerca di 13 aziende, tra cui nove piccole e medie imprese (PMI), dislocate in sei Paesi europei, inclusa l’Italia ma anche Belgio, Francia, Ungheria, Slovacchia e Spagna. Questi metteranno a disposizione fino a un miliardo di euro di finanziamenti pubblici, con l’aspettativa di mobilitare ulteriori 5,9 miliardi di euro di investimenti privati. Il progetto Med4Cure si concentra particolarmente sulle malattie “orfane”, ossia quelle che colpiscono meno di una persona su duemila.
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