I casi di autismo stanno aumentando. Scoprirne le cause aiuta a diagnosticarlo già nei primi mesi di vita, per intervenire in modo mirato e personalizzato. Ne abbiamo parlato con il Responsabile del Progetto Reclutamento GEMMA, con cui si mira a individuare i biomarcatori responsabili dello sviluppo dello spettro autistico.
1 su 77. Questa è l’incidenza di casi, in Italia, di bambini e bambine affetti da disturbo dello spettro autistico, con una prevalenza maggiore nei maschi (4,4 volte in più rispetto alle femmine). A differenza di altre patologie, questa condizione non può essere diagnosticata con un esame obiettivo, ma solo tramite valutazione psichiatrica. Per questo è necessario che i genitori siano attenti a eventuali segnali e che non abbiano timore di rivolgersi a uno specialista, in caso di dubbio. Ma quali sono gli indicatori precoci per la diagnosi e quali potrebbero essere le cause dello sviluppo di questo disturbo? Ne abbiamo parlato con Dario Siniscalco, del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università della Campania e Responsabile del Progetto Reclutamento GEMMA, che coinvolge fratelli e sorelle di bambini autistici, per diagnosticare precocemente il disturbo e individuarne le cause.
Molti dati dicono che i casi di autismo sono in aumento: si tratta solo di una diagnosi più accurata oppure vi sono elementi esterni che predispongono i bambini a sviluppare questo disturbo?
È innegabile e, anzi, è drammaticamente vero che i casi stanno aumentando. Recentemente è stato pubblicato uno studio che evidenzia come l’incidenza di casi di autismo, negli Stati Uniti, sia arrivata a 1 su 31 tra i bambini e bambine di 8 anni. Due anni fa era 1 su 36, 10 anni fa 1 su 100. Sicuramente c’è una maggiore consapevolezza e attenzione da parte degli operatori sanitari, ma questo non basta a spiegare l’andamento esponenziale dei nuovi casi. Ci sono sicuramente fattori che possono giocare un ruolo importante. La ricerca suggerisce che l’autismo potrebbe essere influenzato da un fattore ambientale che agisce come un induttore, una molecola che causa uno squilibrio tra il sistema nervoso centrale e quello immunitario, alterando così il dialogo tra questi due sistemi. Molti studi recenti indicano che anche l’inquinamento potrebbe essere coinvolto. Per esempio, l’esposizione al traffico urbano, all’inquinamento industriale e persino a quello delle aree rurali, come quelle in cui si utilizzano pesticidi, erbicidi o insetticidi, è stata correlata all’aumento dei casi. Ci sono anche aree geografiche dove i casi sono più frequenti, per esempio nella zona di Napoli. Rispetto ad altre zone della Campania, le associazioni locali segnalano un aumento significativo dei casi nella cosiddetta “Terra dei fuochi”, un’area fortemente inquinata a causa delle discariche abusive e degli incendi illegali.
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È possibile che ci sia anche una componente genetica?
Per quanto riguarda l’aspetto genetico, è vero che se un bambino ha una diagnosi di autismo, c’è una maggiore probabilità che anche un altro figlio della stessa famiglia possa sviluppare la stessa condizione. Tuttavia, il termine «genetico» è molto ampio. Abbiamo ormai compreso che l’autismo è un disturbo multifattoriale, cioè che dipende sia da fattori genetici che ambientali. I bambini che hanno un fratello o una sorella con autismo non ereditano solo le mutazioni genetiche, ma anche l’ambiente familiare, che può influenzare lo sviluppo del disturbo. Questo è anche l’obiettivo del progetto GEMMA: individuare i neonati e le neonate a rischio, quelli che hanno un fratello o una sorella con autismo, per identificare i fattori scatenanti del disturbo. La diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione, sono essenziali per una gestione adeguata e tempestiva.
Quali sono gli step che seguite per una diagnosi precoce?
Una volta individuate le famiglie interessate a prendere parte al progetto, raccogliamo campioni biologici (sangue, saliva, feci e urine) a ogni membro. Per quanto riguarda il neonato, la sua valutazione inizia già dal primo anno di vita, quando riceve una diagnosi comportamentale e psichiatrica. Già dal primo anno, infatti, è possibile effettuare una valutazione psichiatrica. Da quel momento, ogni sei mesi monitoriamo lo sviluppo del bambino o della bambina, permettendoci di intervenire precocemente se dovessero emergere segnali di autismo. Questo approccio è fondamentale perché una diagnosi tempestiva consente di agire rapidamente, offrendo il supporto necessario al paziente sin dai primi mesi di vita. Già prima che inizi a parlare o camminare, ci sono segnali che possono far sospettare un rischio di autismo. Tra i segnali più precoci, per esempio, c’è la qualità del contatto visivo: la difficoltà a stabilirlo può essere uno degli indicatori. Allo stesso modo, è importante la valutazione della risposta agli stimoli esterni, come la reazione a suoni o altre sollecitazioni, che può rivelarsi un altro importante segno di allarme.
E quando emergono i sintomi, come procedete?
Nell’ambito del progetto GEMMA, è prevista una fase interventistica: se il neonato o neonata sviluppa autismo, può accedere a questa fase in cui assume un simbiotico, cioè una miscela di prebiotico e probiotico. Questo dovrebbe aiutarlo a riequilibrare la disbiosi intestinale. Quasi tutti i bambini autistici, infatti, hanno problemi gastrointestinali. Questo perché l’asse intestino-cervello è una comunicazione bidirezionale, che nell’autismo presenta molte variazioni. Questo incide anche sul comportamento, perché a volte molecole tossiche prodotte — che siano batteriche, fungine, o altro — impattano le aree cerebrali. Per esempio, se un bambino ride senza motivo, questo può indicare un’infezione intestinale da candida, i cui metaboliti sono responsabili di questa sintomatologia.
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Quante famiglie sono state coinvolte nel progetto? Può condividere qualche risultato ottenuto?
Il progetto GEMMA è partito nel 2019. Poi c’è stato un grosso stop a causa del Covid, e successivamente abbiamo ripreso. Abbiamo tre centri di reclutamento: uno in Italia, uno in Irlanda e uno a Boston (negli Stati Uniti). In totale, circa 360 famiglie con membri autistici sono state coinvolte nel progetto, di cui 63 in Italia. La maggior parte, però, si trova in Irlanda. Ci aspettiamo che tutti i gruppi di ricerca coinvolti nel progetto GEMMA completino il loro lavoro nell’autunno del 2025. Penso che, trattandosi di un approccio omico, che analizza bambini, neonati e nascituri da più punti di vista — molecolare, psichiatrico e comportamentale — alla fine del progetto si individuerà un insieme di biomarcatori, che ci permetterà di analizzare in dettaglio questo disturbo. Non credo, quindi, che emergerà una singola molecola responsabile dell’autismo, ma piuttosto un gruppo molecole, che agiscono su diversi sottotipi cellulari e che, insieme, contribuiscono a determinare la sindrome patologica autistica.
Quali saranno i prossimi passi della ricerca? Crede che l’intelligenza artificiale avrà un ruolo in questi studi?
Considerando l’approccio omico, sarà proprio grazie all’intelligenza artificiale (AI) se riusciremo a integrare tutti i dati che emergeranno dal progetto. Per esempio, ci saranno bambini con un sistema pro-infiammatorio elevato, altri in cui questa risposta sarà meno marcata, ma che presenteranno altre molecole coinvolte. Questo perché esistono diversi sottotipi autistici. Con l’AI sarà possibile, innanzitutto, caratterizzare meglio ogni sottotipo dal punto di vista molecolare e, allo stesso tempo, creare connessioni tra di essi. In questo modo, si potrà ottenere una panoramica del disturbo molto più precisa e specifica, utile anche per individuare una terapia personalizzata per ciascun tipo. Una volta che avremo i risultati, partirà un nuovo progetto che si focalizzerà proprio su questi risultati. Ipotizziamo, per esempio, che da GEMMA emergano dieci marcatori per la diagnosi precoce dell’autismo. A quel punto, lo studio successivo lavorerà proprio su questi elementi: non solo per validare i risultati ottenuti, ma anche per usarli in modo attivo, sviluppando una terapia personalizzata e monitorando l’andamento del disturbo.
Photo cover: Dario Siniscalco
