Tra la comparsa dei primi sintomi e l’accertamento di una malattia rara passano in media 5 anni, oltre 10 per gli adolescenti. Un percorso diagnostico a ostacoli che compromette l’assistenza ai pazienti e la qualità della vita. Ecco tutti i risultati e le raccomandazioni della recente indagine di Eurordis-Rare Diseases Europe e Rare Barometer.
Lunghi percorsi diagnostici, diagnosi errate e disuguaglianze in base al genere e all’età. È quanto emerge da un’indagine sulle malattie rare condotta da Rare Barometer, il programma di indagini gestito dall’organizzazione Eurordis-Rare Diseases Europe, che riunisce oltre mille associazioni.
Secondo lo studio, condotto tra marzo e giugno del 2022 in 42 Paesi, coinvolgendo oltre 10mila pazienti, una persona che convive con una malattia rara aspetta in media 5 anni dalla comparsa dei primi sintomi per ottenere una diagnosi. Il 25% dei partecipanti all’indagine ha riportato di aver consultato otto o più professionisti sanitari diversi nelle varie fasi del percorso. Inoltre, il 60% degli intervistati ha dichiarato di aver ricevuto una diagnosi errata di una diversa malattia fisica. In altri casi, i sintomi sono stati trascurati o considerati di natura psicologica.
Raccomandazioni per il futuro
I risultati del sondaggio evidenziano anche importanti disuguaglianze nella diagnosi di una malattia rara in base all’età e al genere. Gli adolescenti affrontano un percorso diagnostico molto più lungo rispetto agli adulti, con un’attesa media di 10.4 anni. Mentre le donne aspettano in media 5,4 anni, rispetto ai 3,7 degli uomini. Per gli over50 i tempi di attesa si accorciano notevolmente, con una media di 0,6 anni. L’indagine rivela inoltre che il percorso è più breve quando le persone vengono indirizzate tempestivamente verso un centro di eccellenza, specializzato in una malattia rara.
Secondo Virginie Bros-Facer, Direttrice generale di Eurordis, si tratta di «ritardi inaccettabili che compromettono l’assistenza ai pazienti e la qualità della vita». Questo percorso diagnostico a ostacoli ritarda, infatti, l’accesso ai trattamenti necessari. In questo senso, lo studio di Rare Barometer e Eurordis, presentato lo scorso 15 maggio durante la 12esima Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i farmaci orfani, suggerisce una serie di interventi concreti e pone le basi per future azioni di advocacy a livello europeo.
Tra le varie raccomandazioni, si sottolinea la necessità di migliorare la formazione del personale sanitario, potenziare i centri specializzati e promuovere la ricerca in tutta Europa, così da accorciare il delicato percorso verso la diagnosi e velocizzare l’accesso ai trattamenti adeguati, indipendentemente dal Paese di residenza, dal genere e dall’età. Ad oggi, sono 30 milioni le persone affette da una malattia rara in Europa. Per la maggior parte delle malattie rare, ci sono pochi trattamenti disponibili e non esiste una cura.
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