Il nuovo Presidente dell’Associazione Italiana Niemann Pick racconta il suo impegno per sostenere pazienti e famiglie colpite da questa rara malattia degenerativa. L’obiettivo è diffondere consapevolezza, favorire la ricerca e, un giorno, sciogliere l’associazione perché trovata la cura.
Quando si parla di malattie degenerative e non curabili, si pensa sempre alle più note. Ma ci sono patologie rare, molto rare, quasi sconosciute; e per le famiglie che ci convivono, avere una rete di supporto è fondamentale. Tra queste c’è la Niemann Pick, una malattia che nel nostro Paese colpisce meno di 100 persone, ma che segna profondamente la vita di chi ne è affetto e delle persone che li circondano.
In questo scenario nasce e opera l’Associazione Italiana Niemann Pick e Malattie Affini, un punto di riferimento prezioso per pazienti, genitori, medici e ricercatori. Da 20 anni, l’associazione si batte per dare voce a chi, senza di essa, rischierebbe di restare invisibile: diffonde informazioni, sostiene le famiglie, promuove la ricerca e lavora perché la speranza non resti solo una parola. Ne abbiamo parlato con Ciro Orefice, da pochi mesi Presidente dell’associazione: padre di un adolescente affetto da questa patologia, ha trasformato la propria esperienza personale in una missione collettiva. Orefice ci ha parlato di impegno, di comunità e del sogno di arrivare un giorno a rendere curabile questa malattia.
Cosa l’ha spinta a intraprendere questo percorso di associazionismo?
Sono stato eletto da pochi mesi (aprile 2025) e raccolgo l’eredità ventennale del mio predecessore, Alberto Lionello. I fattori che mi hanno spinto a intraprendere questo percorso sono essenzialmente tre. In primis, abbiamo scoperto che mio figlio di 13 anni ha questa grave patologia e come lui altri, in Italia e nel mondo. Secondo fattore è stato ricambiare quanto ho ricevuto: alla scoperta della patologia di mio figlio Pietro ho ricevuto dall’associazione supporto, informative chiare e precise e tanta disponibilità. Ho deciso di ricambiare il favore a tutti coloro i quali dovessero trovarsi in tale situazione. Ultimo, ma non tale per importanza, è stato raccogliere la richiesta di aiuto del mio predecessore che da solo non riusciva più a governare le molteplici attività associative da seguire.
La malattia di Niemann Pick è rara e poco conosciuta, ci può brevemente spiegare cosa comporta e la sua diffusione?
È una patologia ultra rara autosomica recessiva, degenerativa e senza cura: in Italia i casi accertati sono poco meno di 80/90 e, nel mondo, circa 550/600, ma si stima siano di più, in quanto la diagnosi è molto complicata. È una malattia dove avviene un’anomalia nel trasporto del colesterolo a causa della mutazione del gene NPC1: le cellule non riescono a ‘trattare’ i lipidi e smaltirli regolarmente e pertanto si accumulano. I sintomi predominanti sono di tipo neurologico, con interessamento di tutto il sistema nervoso e di altri organi interni (cervello, polmoni, fegato, milza, reni), ovvero dove si accumulano i lipidi.
Come è nata questa Onlus e quale obiettivo si pone?
L’associazione è nata circa 20 anni fa quando i figli del fondatore, Luigi Bonavita, iniziarono a manifestare i primi segni di decadimento generale e all’epoca non si sapeva per quale motivo. L’associazione si pone l’obiettivo di assistere e supportare i pazienti e le famiglie, divulgare informazioni sulla malattia e sensibilizzare l’opinione pubblica. Consideriamo la nostra realtà come una piccola famiglia dove ci sono dei membri che si prendono cura degli altri: c’è chi affronta la situazione con energia e chi purtroppo si lascia andare, ma nessuno deve rimanere indietro.
Quali risultati avete ottenuto in questi 20 anni di attività?
Abbiamo divulgato informazione sulla patologia, collaborato per la commercializzazione dell’attuale unico farmaco, il Miglustat, approvato per trattare alcuni sintomi causati dalla malattia di Niemann Pick e della Gangliosidosi GM1, abbiamo sostenuto e sosteniamo le famiglie dei pazienti che si sottopongono a sperimentazione clinica di nuovi farmaci (NALL, Arimoclomol e Trappsol), abbiamo costruito e manteniamo rapporti con i principali centri di riferimento italiani e non e i loro referenti.
Photo: Unsplash/ Myriam Zilles
Quali obiettivi vi siete prefissati nei prossimi anni e come li state perseguendo?
Ci siamo prefissati, grazie anche alla collaborazione di Alberto Lionello, di fare in modo che l’associazione non sia sorretta da una sola persona, ma da un nucleo di soggetti che potessero occuparsi dei vari aspetti di vita della macchina associativa e di rendere edotti tutti delle informazioni: esiste un direttivo composto da cinque elementi e un direttore esecutivo, stiamo coinvolgendo volontari e soci.
Siamo riusciti, dopo sei anni, a organizzare nuovamente un meeting per le famiglie dove hanno preso parte i principali attori: clinici, medici, ricercatori e case farmaceutiche.
Stiamo anche provando a sensibilizzare l’opinione pubblica e le case farmaceutiche affinché si riesca a risolvere anche il problema della GM1, altra malattia ultra rara: abbiamo pazienti affetti da tale patologia e all’orizzonte non ci sono ancora valide sperimentazioni. I nostri prossimi obiettivi sono adeguare l’associazione alla normativa vigente (iscrizione al Registro Unico Nazionale del Terzo Settore o Runts), rendere disponibile quanto prima ai nostri soci (ma anche ai pazienti che non sono associati) i farmaci che sono in approvazione EMA al fine di accelerare la loro somministrazione e riuscire a far iniziare una sperimentazione valida per la GM1.
Personalmente, come mio obiettivo, mi piacerebbe sciogliere l’associazione per raggiungimento dell’oggetto sociale: aver trovato una cura che renda cronica la malattia, come avviene per il diabete, perché purtroppo non si può guarire né dalla Niemann Pick né dalla GM1.
Nella cover: Prima giornata del meeting della Giornata Internazionale dedicata alla malattia di Niemann Pick (18 ottobre 2025)
