Sette anni di ricerca internazionale coordinata dalla Fondazione Ebris svelano come il microbioma possa segnalare il rischio di autismo già a 12 mesi, aprendo la strada a interventi precoci e personalizzati.
Lo scorso 30 aprile sono stati presentati a Salerno i risultati del progetto Gemma (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism), un traguardo scientifico che apre nuove prospettive nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico.
Ad illustrare gli obiettivi raggiunti è stato Alessio Fasano, presidente della Fondazione Ebris e coordinatore del progetto, che ha guidato un network internazionale tra Europa e Stati Uniti per approfondire le cause biologiche della condizione attraverso l’uso di biomarcatori misurabili.
Relazione tra microbioma e autismo
Lo studio ha coinvolto 344 famiglie (di cui 71 con bambini con diagnosi di autismo), analizzando oltre 21mila campioni e raccogliendo più di 250mila meta-dati. L’eccezionale tasso di partecipazione (64% in sette anni) ha permesso di raccogliere un insieme di dati raro per qualità e continuità.
Inoltre, la Gemma collection è ora registrata ufficialmente nella rete europea BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) tramite il nodo italiano BBMRI.it: grazie a questa registrazione, campioni e dati sono consultabili nel directory europeo e messi a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo. Questo studio ha consentito di modellizzare l’interazione tra microbioma, metaboloma e altri livelli biologici coinvolti nello sviluppo dell’autismo.
Non solo diagnosi, ma previsione e personalizzazione
Uno dei risultati più rilevanti è la possibilità di anticipare la diagnosi, passando da una medicina reattiva a una predittiva e personalizzata. Il progetto Gemma ha evidenziato che l’integrazione dei dati multi-omici permette di identificare il disturbo già a partire dai 12 mesi di età, intercettando i segnali di rischio ancor prima che si manifestino i sintomi comportamentali tradizionali.
Lo studio chiarisce che l’autismo non è una patologia omogenea: oltre alla predisposizione genetica, il microbiota incide in modo determinante, tanto da permettere di distinguere sottogruppi biologicamente di diversi disturbi dello spettro autistico sulla base dei pattern alimentari e dell’espressione genica microbica. Il microbioma intestinale è risultato infatti uno dei livelli biologici più predittivi della gravità dei sintomi.
Mentre fino ad ora la diagnosi si fondava essenzialmente sull’osservazione del comportamento, oggi la prospettiva cambia. Sebbene le cause dell’autismo non siano ancora del tutto note, il progetto Gemma rappresenta un grande passo avanti: non si parla più solo di diagnosi ma di livelli di rischio e di prevenzione, consentendo interventi mirati a valorizzare le neurodiversità e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Fondazione Ebris – Final Conference Progetto Gemma 30apr26 – Relatori
I commenti
«Oggi chiudiamo un progetto molto ambizioso sull’autismo, durato sette anni, in un contesto in cui questa condizione sta assumendo dimensioni sempre più rilevanti anche in Italia. Il grande problema è che le cause non sono ancora del tutto chiare e questo lascia spesso le famiglie senza risposte e senza soluzioni», ha affermato Alessio Fasano all’evento di presentazione del progetto.
In questi anni la ricerca ha chiarito che l’autismo non è una patologia omogenea: esiste una predisposizione genetica, ma da sola non basta a spiegarne l’aumento così rapido, segno che anche l’ambiente gioca un ruolo determinante, così come il sistema intestinale e il microbiota. «Non abbiamo trovato una cura, ma abbiamo costruito le basi per comprendere meglio i meccanismi della malattia e individuare nuovi percorsi di intervento», ha aggiunto.
I risultati indicano quindi che è possibile anticipare i segnali già nei primi mesi di vita e affiancare alla diagnosi comportamentale anche biomarcatori biologici, rendendo l’individuazione più precoce e precisa. Questo apre alla possibilità di una medicina sempre più personalizzata e, in prospettiva, anche alla prevenzione primaria, con l’obiettivo di intercettare il rischio prima che la condizione si manifesti e migliorare concretamente la qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.
Fasano, D’Antonio, Corrivetti
«Oggi l’autismo presenta caratteristiche sempre più complesse: aumentano i casi e cresce la difficoltà di inquadrare le diverse forme. La scienza deve offrire risposte concrete alle famiglie. Con il progetto Gemma chiudiamo una fase e ne apriamo altre, puntando a collegare variabili genetiche e comportamentali», ha confermato alla stampa Giulio Corrivetti, vice presidente della Fondazione Ebris. «Gli studi sui marcatori epigenetici possono aiutarci a comprendere prima e a intervenire meglio, con terapie sempre più personalizzate. L’obiettivo è migliorare la qualità della vita delle persone e delle loro famiglie, valorizzando la neurodiversità». Virgilio D’Antonio, Rettore dell’Università di Salerno, ha concluso così: «Il dialogo con la Fondazione Ebris è strategico: una collaborazione che consente di sviluppare ambiti di ricerca che, da soli, non sarebbe possibile raggiungere».
Nella cover: Alessio Fasano
