Entriamo nel cuore della reumatologia contemporanea con il professor Antonio Marchesoni, specialista presso l’Humanitas San Pio X di Milano.
In questa intervista, approfondiamo le sfide e le prospettive rivoluzionarie nel trattamento dei pazienti con malattie reumatologiche croniche, con uno sguardo al futuro della terapia personalizzata grazie (anche) all’intelligenza artificiale.
Da dove nasce la sua passione per la reumatologia?
La scelta di iscrivermi alla Scuola di Specializzazione in Reumatologia dell’Università di Milano dipese da una parte dall’intenzione di intraprendere una specialità internistica, e dall’altra dal fatto che, per vari motivi, le probabilità di essere ammesso erano elevate. Fu, quindi, una scelta motivata sia da una “passione” per la materia, sia pragmatica. Negli anni, però, con il progressivo aumento delle conoscenze specifiche, cominciai ad apprezzare soprattutto l’eterogeneità della reumatologia, ossia la sua completezza clinica. È sicuramente la specialità della medicina più completa e variegata. Nel suo ambito sono, infatti, incluse malattie sistemiche come le connettiviti e le vasculiti, tutte le forme di artrite e le malattie dell’osso. Di conseguenza un reumatologo deve anche essere anche un po’ cardiologo, nefrologo, pneumologo, dermatologo e ortopedico. Un altro aspetto molto stimolante è che gran parte delle malattie reumatologiche dipendono da anomalie del sistema immunitario e, quindi, per la loro compressione è necessario anche studiare l’immunologia, materia molto affascinante. Data la vastità dell’argomento, la maggior parte dei reumatologi sceglie un campo d’interesse specifico su cui focalizzerà il proprio interesse scientifico. Nel mio caso la scelta è caduta sulle spondiloartriti.
Quali sono le sfide che più l’hanno affascinata in questi ultimi anni?
Negli ultimi anni le conoscenze in tutti i settori della reumatologia stanno aumentando molto rapidamente. La prima sfida è, quindi, quella di rimanere aggiornati su tutti gli argomenti, e non solo su quelli del proprio campo di interesse. Nel suo ambulatorio il reumatologo clinico incontra un’ampia gamma di patologie e deve essere in grado di avviare le procedure diagnostiche mirate, evitando quindi accertamenti inutili e costosi, per poi procedere a una terapia mirata e con il giusto rapporto rischio/beneficio. Si tratta quindi di una sfida quotidiana che deve richiede un continuo perfezionamento delle conoscenze. Una nuova sfida che abbiamo già iniziato ad affrontare, e che nel suo genere è completamente originale, è quella poi dell’utilizzo “intelligente” della intelligenza artificiale.
Le malattie reumatologiche come impattano sulla vita del paziente?
Nel loro insieme le malattie reumatologiche hanno impatto enorme sulle comunità. Basti pensare a quante persone presentano disabilità motoria dovuta ad artrosi o a fratture da osteoporosi. Oltre a questo possiamo ricordare che le varie forme di artrite interessano circa l’1,5% della popolazione, e questo vuol dire che in Italia abbiamo quasi un milione di persone con artrite reumatoide o spondoliartrite, tutte malattie potenzialmente in grado di provocare disabilità. Uscendo dai grandi numeri e parlando delle singole persone, è importante sapere che malattie come le connettiviti e le vasculiti, ancorché rare, possono essere mortali e comunque hanno sempre un profondo impatto sulla qualità della vita, inoltre che le artriti possono portare a disabilità grave e ridurre l’aspettativa di vita, e che anche una “banale” osteoporosi può essere responsabile di fratture che modificano irreversibilmente la vita personale. Va, però, tenuto presente che a livello individuale ogni malattia ha la sua storia e può essere da molto lieve a molto grave. L’impatto di una malattia sulla vita del paziente dipende dal tipo di malattia, dalla sua gravità e dalla sua risposta alle terapie. Tutto questo è estremamente personale.
Malattie reumatologiche e nuove opzioni terapeutiche sono in grado di modificare la storia della malattia?
Sono stati fatti progressi enormi nel trattamento di molte patologie, e pochi o nessun passo avanti in altre. Nel campo delle artriti i nuovi farmaci hanno radicalmente cambiato l’evoluzione della malattia, portando a percentuali di remissione e prevenzione di danni articolari sempre più elevate. Nell’ambito delle connettiviti, le nuove opzioni terapeutiche consentono un buon controllo della malattia con un risparmio dell’utilizzo del cortisone in un buon numero di casi. L’osteoporosi può essere trattata in modo da prevenire fratture in maniera molto efficace. Per ovvi motivi di interesse economico, la ricerca in campo farmacologico per tutte queste malattie è molto intensa, e ogni anno vengono commercializzate nuove molecole che arricchiscono l’armamentario terapeutico e consentono un trattamento sempre più efficace del singolo paziente. Per alcune forme di connettivite potenzialmente molto gravi, in particolare per la sclerodermia, sono ora disponibili farmaci in grado di impattare su manifestazioni quali l’ipertensione polmonare e la fibrosi polmonare, che fino a poco tempo fa potevamo condurre a morte il paziente in tempi relativamente brevi. L’enorme progresso nel campo del trattamento delle malattie reumatologiche degli ultimi decenni non ha portato alla scoperta di farmaci in grado di eliminare le malattie in maniera definitiva, ma ha consentito di migliorare profondamente il loro decorso. Tra le malattie reumatologiche con non hanno beneficiato di un progresso terapeutico sostanziale vanno ricordate la fibromialgia e l’artrosi. Per quest’ultima sono ora disponibili trattamenti palliativi, ma al paziente con artrosi che mi chiede cosa si può fare per fermare la malattia la mia risposta è quella che davo circa 40 anni fa: non esiste alcuna terapia in grado di fermare l’artrosi.
Quali prospettive si aprono sul modello di gestione di tale paziente?
La grande quantità di farmaci attualmente a disposizione aiuta il reumatologo a cercare di ottenere la remissione in tutti i casi. In alternativa va ricercato il miglior controllo di malattia possibile in ogni singolo paziente. Questi obiettivi vanno raggiunti nel tempo più breve possibile, sia per restituire al paziente la sua qualità di vita sia per prevenire danni irreversibili. Tutto questo può sembrare ovvio, ma fino a non molti anni fa non era possibile e quindi rappresenta un enorme passo avanti in questo campo. La maggiore difficoltà è che tutti i pazienti sono diversi, e non sono disponibili dei predittori di risposta alla terapia. Quella che viene oggi chiamata terapia individualizzata viene ancora attuata con un sistema di trial and error, ossia provo un farmaco e se non funziona poi lo cambio. Ovviamente la scelta del farmaco non è casuale e segue delle indicazioni cliniche, ma purtroppo non possiamo ancora sapere quali sono i principali meccanismi di malattia in quel singolo paziente, e quindi scegliere il farmaco in maniera mirata. È possibile che l’intelligenza artificiale possa aiutare in maniera sostanziale a selezionare il farmaco più indicato per il singolo paziente. Le parole magiche per la gestione terapeutica dei pazienti reumatologici sono quindi “remissione” e “controllo ottimale”. Altra parola magica è “diagnosi precoce”. Se la malattia non viene riconosciuta nelle sue fasi iniziali diventa più difficile da trattare e può comportare la comparsa di danni d’organo irreversibili. Va sottolineato che il concetto di terapia individualizzata non si limita alla scelta iniziale del farmaco, ma si estende nel tempo. Oltre alla risposta clinica devono essere infatti monitorati i possibili effetti collaterali delle terapie e la comparsa di altre patologie. Questo serve anche a costruire quello che viene chiamato rapporto medico-paziente, un elemento fondamentale per la gestione di persone con malattie croniche che sarà sempre insostituibile.
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