Il Direttore della Pediatria dell’Umberto I di Roma illustra come riconoscere i segnali di questo disturbo neuropsichiatrico autoimmune infantile, le novità della ricerca e il ruolo dell’intelligenza artificiale.
Un cambiamento improvviso nel comportamento di un bambino, l’insorgenza di tic, ansia o sintomi ossessivo-compulsivi dopo un’infezione possono nascondere una patologia potenzialmente molto invalidante: la sindrome Pandas, nota anche come Pans/Pandas. A parlarne è Alberto Spalice, direttore del Dipartimento Materno-Infantile e dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria del Policlinico Umberto I di Roma, nonché professore ordinario di Pediatria alla Sapienza Università di Roma, da oltre trent’anni impegnato nello studio delle malattie neurologiche dell’età evolutiva.
Di cosa si occupa al Policlinico Umberto I di Roma?
Mi occupo da molti anni di patologie neurologiche dell’età evolutiva. Al Policlinico Umberto I svolgo attività nell’ambulatorio di neurologia pediatrica e attualmente sono direttore del Dipartimento Materno-Infantile e direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria. Lavoro qui da quando avevo venticinque anni: ho iniziato come specializzando, poi ho proseguito con i primi incarichi professionali e, nel corso del tempo, sono diventato professore ordinario di Pediatria e direttore. La neurologia pediatrica rappresenta il centro della mia attività, sia dal punto di vista clinico sia da quello della ricerca.
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Cosa l’ha portata a specializzarsi nelle malattie rare dell’infanzia?
Ciò che mi ha spinto verso questo settore è stata anzitutto la curiosità scientifica di comprendere perché alcune patologie siano così rare e come sia possibile costruire percorsi diagnostici e terapeutici adeguati per i bambini che ne sono affetti. I pazienti con malattie rare spesso incontrano maggiori difficoltà nell’accesso alle cure, nelle certificazioni e nei percorsi assistenziali. Già una patologia neurologica pediatrica comporta problematiche importanti; se a questa si aggiunge una malattia rara, la gestione diventa ancora più complessa. Credo che uno dei compiti della medicina sia proprio quello di aiutare i pazienti più fragili e meno tutelati. Inoltre, le difficoltà non riguardano soltanto l’aspetto sanitario, ma coinvolgono la famiglia, la scuola e l’intera vita sociale del bambino.
Cos’è la sindrome Pandas? Quali problematiche crea?
La sindrome Pandas è stata descritta dalla ricercatrice Susan Swedo, che osservò un gruppo di bambini che sviluppavano improvvisamente sintomi motori e neuropsichiatrici dopo un’infezione da streptococco. Da qui nasce l’acronimo Pandas, che identifica i disturbi neuropsichiatrici pediatrici autoimmuni associati alle infezioni streptococciche. Questi bambini manifestavano tic motori, sintomi ossessivo-compulsivi, ansia da separazione, paure improvvise e un calo del rendimento scolastico.
Inizialmente si pensava che il problema fosse legato esclusivamente allo streptococco, ma nel tempo si è compreso che anche altri agenti infettivi, come alcuni virus, il micoplasma e più recentemente il Covid-19, possono provocare manifestazioni molto simili. Per questo oggi si parla più spesso di Pans/Pandas, una definizione più ampia che comprende diversi possibili fattori scatenanti. Si tratta di una patologia rara che compare generalmente tra i quattro e i quattordici anni, anche se non mancano casi diagnosticati più tardi.
Ci sono campanelli di allarme che una famiglia può cogliere?
I sintomi possono essere molto vari. In passato si poneva particolare attenzione ai tic, cioè movimenti rapidi e involontari che possono diventare molto invalidanti per il bambino. Oggi sappiamo che spesso assumono un ruolo centrale i sintomi neuropsichiatrici: comportamenti ossessivo-compulsivi, rituali ripetitivi, paura della contaminazione, lavaggi troppo frequenti delle mani, ansia, difficoltà scolastiche, iperattività, disturbi del sonno e problemi alimentari, con una marcata selettività nei confronti dei cibi. Tuttavia, il segnale più importante è un cambiamento improvviso del comportamento. Molti genitori raccontano che il bambino stava bene fino a sera e che il giorno successivo si è svegliato completamente diverso. Quando si verifica un cambiamento così repentino del carattere o delle abitudini, soprattutto se preceduto da un’infezione, è opportuno approfondire la situazione con il pediatra e con uno specialista.
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Come viene trattata la malattia? È possibile fermarla?
La tempestività della diagnosi è fondamentale. Quando la malattia viene riconosciuta precocemente, il trattamento antibiotico risulta spesso molto efficace e permette di ottenere miglioramenti importanti. È quindi essenziale che i genitori colgano i primi segnali e che il pediatra indirizzi rapidamente il bambino verso lo specialista. Se invece la diagnosi arriva in ritardo, i sintomi tendono a consolidarsi e il trattamento diventa più complesso. In questi casi può essere necessario ricorrere a psicofarmaci, cortisonici, immunoglobuline o, nelle situazioni più gravi, a procedure come la plasmaferesi. Più passa il tempo, più aumenta il rischio che il problema persista anche nell’età adulta, rendendo necessaria una presa in carico multidisciplinare che coinvolga neurologi, psicologi e altri specialisti. Per questo il fattore tempo è determinante nel percorso terapeutico.
Su cosa si sta concentrando oggi la ricerca in relazione alla sindrome Pandas?
Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi avanti importanti. Oggi sappiamo che alla base della sindrome esiste probabilmente un meccanismo immunomediato: qualcosa nel sistema immunitario non funziona correttamente e innesca una risposta anomala che colpisce l’organismo stesso. L’attenzione degli studiosi è rivolta all’identificazione di biomarcatori diagnostici, allo studio delle citochine infiammatorie coinvolte nel processo e all’individuazione di nuovi bersagli terapeutici.
Un altro aspetto fondamentale riguarda la collaborazione tra gruppi di ricerca nazionali e internazionali. L’Italia ha un ruolo molto importante in questo ambito e la condivisione di dati ed esperienze è essenziale per accelerare i progressi. Si sta lavorando anche sul versante genetico, con l’obiettivo di comprendere perché alcuni bambini sviluppino la sindrome dopo un’infezione mentre altri no. Infine, sono in corso studi clinici controllati per valutare in modo rigoroso l’efficacia di alcune terapie immunomodulanti e offrire ai pazienti trattamenti sempre più validati scientificamente.
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In che modo la tecnologia si è inserita nel suo lavoro quotidiano?
La tecnologia ha rivoluzionato il nostro lavoro sotto molti aspetti. Un primo grande cambiamento è stato rappresentato dall’evoluzione della risonanza magnetica, che oggi permette di ottenere immagini estremamente dettagliate e informazioni impensabili fino a pochi anni fa.
Un altro settore che ha compiuto progressi enormi è quello della genetica: oggi disponiamo di strumenti che consentono di analizzare in profondità il patrimonio genetico dei pazienti e di individuare alterazioni che possono orientare la diagnosi e le scelte terapeutiche. Inoltre, l’intelligenza artificiale e il machine learning stanno assumendo un ruolo sempre più importante. Queste tecnologie permettono di elaborare grandi quantità di dati clinici, individuare correlazioni che altrimenti sarebbero difficili da riconoscere e supportare la medicina personalizzata.
Naturalmente l’intelligenza artificiale non sostituisce il medico, ma rappresenta uno strumento che, integrato con l’esperienza clinica, può contribuire a migliorare la diagnosi e a individuare trattamenti sempre più mirati. Accanto alla tecnologia, resta fondamentale il contributo delle associazioni dei pazienti, come l’associazione Pandas Bge, che svolgono un ruolo prezioso nel collegare famiglie, specialisti e ricercatori, favorendo la diffusione delle conoscenze e sostenendo concretamente chi affronta queste patologie ogni giorno.
